AlphaGenome 2 ya lee el ADN célula a célula: el modelo de DeepMind encuentra casi el doble de variantes que cambian los genes

Todas las células del cuerpo llevan el mismo ADN, pero no lo leen igual: una del corazón y una inmunitaria encienden genes distintos, y una misma variante puede no hacer nada en una y cambiar un gen en la otra. Google DeepMind ha anunciado este miércoles AlphaGenome 2, su nuevo modelo de ADN, que predice ese efecto en tipos y estados celulares concretos en vez de dar un promedio por tejido.

El cambio es de arquitectura. El primer AlphaGenome, lanzado el año pasado, predecía miles de lecturas de muchos tejidos a la vez, y DeepMind reconoce que eso diluía las diferencias entre células parecidas. La nueva versión es condicional: recibe la secuencia —de hasta un millón de letras— junto a una condición (un tejido, un tipo de célula o su estado) y la usa en cada etapa de la red. Se entrenó con datos de humanos y ratones: más de 107 millones de perfiles celulares individuales de 68 tejidos.

En su prueba principal, sobre TenK10K —un mapa de 28 tipos de células inmunitarias—, AlphaGenome 2 identificó el 30 % de las variantes causales, frente al 16 % del modelo anterior, y acertó la dirección del efecto sobre el gen en el 43 % de los casos, frente al 23 %. Según DeepMind, también reprodujo por ordenador un hallazgo ya probado en laboratorio: la variante que sobreactiva el gen ETS2 en los macrófagos del intestino y empuja la enfermedad inflamatoria intestinal.

El modelo admite además estados que nunca vio: un científico puede subir la actividad génica de solo unas decenas de células de su propio experimento y obtener predicciones sin reentrenarlo. Con datos nuevos de un estudio de la vacuna de ARNm contra la COVID-19, distinguió las células T activadas por la vacuna de las que estaban en reposo, y mostró que una variante ligada a la COVID grave altera más los genes justo en ese estado activado.

AlphaGenome 2 está disponible desde hoy para investigación no comercial vía la API de AlphaGenome, y en vista previa privada para investigación comercial. DeepMind deja claro el límite: es solo para investigación, sin validación ni aprobación para uso clínico o diagnóstico, y sus predicciones más finas cuestan más cómputo, así que convivirá con el modelo original. La pregunta que queda es si ese zoom por célula señalará dianas de fármacos nuevas o se quedará en un mapa más detallado del mismo problema.